من يحدد جينات الجنين .. وكيف؟

البلد : نقاط : 198400 تاريخ التسجيل : 01/01/1970

من يحدد جينات الجنين ..وكيف؟

اعتادت الأم الحامل الحصول على صور مشوشة عبر أجهزة السونار وفحوصات الدم لكشف مشاكل صحية محتملة لدى الجنين، ولكن ماذا لو أن واحداً من تلك الاختبارات عاد بقراءة عن جينات الجنين كلها؟.
وماذا لو أن أحد الاختبارات البسيطة اشتمل على التكوين الجيني للجنين قبل الولادة؟
أظهرت دراسات حديثة إمكانية الحصول على جينات كاملة للجنين عن طريق عينة من دم الأم. وفي المستقبل قد يتمكن الأطباء من تحقيق ثروة من المعلومات حول الأمراض الجينية أو خصائص الجنين الأخرى عبر دم الأم الحامل، وسوف تثير مثل هذه الاختبارات أسئلة أخلاقية إزاء كيفية التصرف بتلك المعلومات، غير أنها قد تفضي أيضاً إلى بحوث تتعلق بمعالجة الأمراض قبل الولادة وتمكن الآباء والأطباء من الاستعداد بشكل أفضل للعناية بالأطفال بعد الولادة.

خطر الإجهاض
مرت حوالي 15 سنة على اكتشاف دينيس لو وهو كيميائي علم أمراض في جامعة هونغ كونغ إمكانية وجود أجزاء من الحمض النووي للجنين في دم الأم الحامل، وكان ذلك العمل اختراقاً نظراً لأن الحصول على الحمض النووي للجنين عن طريق السائل الذي يحيط بالجنين والمشيمة أو مباشرة عبر دم الجنين يتطلب إجراء توسعياً وينطوي على خطر الإجهاض، أما الاختبار غير التوسعي فهو يجعل الاختبارات الجينية أكثر أمناً وسهولة.
ومنذ ذلك الوقت عمد عديد من المختبرات إلى تحليل الحمض النووي للجنين واستخدامه في اختبارات غير توسعية قبل الولادة، وقد تقدم هذا الحقل في السنتين الماضيتين وغدت التقنية أكثر سرعة ورخصاً، كما تحسنت طرق تحليل المعلومات الجينية.

عناصر آر إتش دي لدى الأم
يشتمل أحد الاختبارات المتعلقة على نوع من بروتين الدم ربما يفضي إلى مرض الجنين أو وفاته إذا كانت عناصر آر إتش دي لدى الأم سلبية وكانت عند الجنين إيجابية، وقد بدأت شركة تتخذ من كاليفورنيا مقراً لها بعرض اختبارات آر إتش دي غير توسعية في سنة 2010، كما عرضت شركات عدة اختبارات لتحديد جنس الجنين. غير أن ما استحوذ على قدر أكبر من الاهتمام في الولايات المتحدة الموجة الحديثة من اختبارات تحديد متلازمة “داون” الناجمة عن نسخة زائدة من كروموزوم 21، وينطوي اختبار داون على تأثيرات مفيدة للغاية لأن الحامل تحصل على صورة أولية للمواد في دمها وتكون مرتبطة بمتلازمة داون. ويقول جاكوب كانك وهو بروفيسور علم أمراض في جامعة براون إن الاختبارات تكشف عن 90 في المئة من حالات متلازمة داون مع نتائج إيجابية زائفة من 2 إلى 5 في المئة. وقد تبدو النسبة قليلة، لكن مع إصابة واحدة من كل 500 حامل بهذه المتلازمة فإن العدد قد يكون أعلى كثيراً. ويتمثل التشخيص المؤكد في عينات زغابة المشيمة التي تعني معرفة 19 من أصل 20 امرأة تتعرض لإجراء توسعي بعدم الإصابة بشذوذ جيني. وقد بدأت شركات حديثة العهد بعرض اختبارات جنين لمتلازمة داون وغيرها من المشاكل الصحية الناجمة عن نقص الكروزومات، وفي غضون ذلك تشير دراسات حديثة الى أن الاختبارات غير التوسعية يمكن أن تزداد في السنوات المقبلة لتصل الى ما هو أبعد من مجرد احتساب عدد الكروموزومات لتستهدف حالات الشذوذ الجيني الأصغر، بما في ذلك التحول في الجينة الواحدة.
وقد كشفت دراسة نشرت في شهر يونيو الماضي من قبل مجموعة في جامعة واشنطن في سياتل جينة جنين عبر استخدام عينة دم من الأم وعينة لعاب من الأب، وفي غضون ذلك قام باحثون من جامعة ستانفورد بعمل مماثل باستخدام عينة من دم الأم فقط.

الاختبارات ليست تنبؤية
ويعني هذا احتمال حصول الأبوين عما قريب على اختبار شامل يصور كل أنواع الشذوذ الجيني، وتقول باحثة في جامعة ستانفورد: “عندما تفتح المسألة أمام تحليل لإجمالي الجينات فإن ذلك يطرح إمكانية اختبار السمات التي ليست أمراضاً” وأمام أمراض معقدة ليست محددة جينياً مثل متلازمة داون. وأضافت أن الناس قد يقررون التخلص من الحمل بناء على عوامل الخطر الطفيفة هذه وربما لا يفهمون أن هذه الاختبارات ليست تنبؤية.
غير أن المزيد من المعرفة يمكن أن يساعد أيضاً النساء والأطباء على توقع ولادة تنطوي على خطر، أو الاستعداد بشكل أفضل لمشاكل صحية يمكن علاجها والتي لا يتم تشخيصها في الوقت الراهن إلى حين الولادة.
وتأمل ديانا بيانشي وهي الرئيسة التنفيذية لمعهد بحوث الأم – الطفل في مركز تافتس الطبي في أن تسهم القدرة على كشف الأمراض عند الجنين في نشر الاهتمام أيضاً بعلاج الأمراض قبل الولادة.
وتقول بيانشي إن طب الأجنة اقتصر، إلى حد كبير، على العمليات الجراحية المتعلقة بشذوذ تشريحي يكشفه السونار. ويدرس مختبر بيانشي متلازمة داون عند الجنين لمعرفة ما إذا كان بالإمكان تخفيف البعض من تأثيرات المرض أثناء وجود الجنين في رحم الأم.
وتضيف: “إذا استطعنا تحسين البيئة البيوكيميائية خلال مرحلة تطور الدماغ فقد نتمكن من تحسين القدرات المتعلقة بالتعلم والذاكرة”.
ترجمة(Technology Review)